小儿结节性硬化综...(小儿结节性硬化综... )

别名：: 小儿结节性脑硬化综合征,小儿面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑

传染性：: 无传染性

治愈率：: 60%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 丘疹结节 咖啡斑 颅内高压 癫痫和癫痫样发作

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿结节性硬化综...应该如何预防？

　　一、预防

　　预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

　　进行遗传咨询：

　　对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

　　早诊断早治疗是本病的防治关键。

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王丹华 主任医师

未开通

北京协和医院儿科

擅长疾病：早产儿营养、发育评价和早期干预指导，婴幼儿营养、生长发育和心理卫生，新生儿疾病，普通儿内科疾病。
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