苯丙酮尿症(苯丙酮尿症 )

别名:
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
烦躁不安 皮肤苍白 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 毛发色淡而呈棕色
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

苯丙酮尿症应该如何预防?

  (1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

  (2)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75—80g。

  (3)提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

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    北京协和医院 内分泌科

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