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黏多糖贮积症Ⅵ型(黏多糖贮积症Ⅵ型 )

别名：
多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征,粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型
传染性：
无传染性
治愈率：
10%-20%
多发人群：
儿童
发病部位：
典型症状：
体型异常 肌肉挛缩 异常矮小 短颈
并发症：
是否医保：
是
挂号科室：
治疗方法：

黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

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  • 李梅,主任医师
    李梅 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病：内分泌代谢疾病诊治。

  • 夏维波,主任医师
    夏维波 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病：内分泌和代谢性疾病。

  • 史轶蘩,主任医师
    史轶蘩 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病：激素分泌性垂体瘤，特发性生长激素缺乏、低促性腺激素性性功能低减，下丘脑垂体疾病。

  • 曾正陪,主任医师
    曾正陪 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病：内分泌和代谢性疾病：糖尿病、甲状腺、内分泌性高血压等各种内分泌疾病。

  • 肖新华,主任医师
    肖新华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病：内分泌和代谢性疾病。

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问黏多糖贮积症Ⅱ型严重吗

答

黏多糖贮积症Ⅱ型一般是严重的，但也需要根据具体情况来判断，才可以配合医生积极的调理改善。因为黏多糖贮积症Ⅱ型情况的出现，一般是无法治愈的，甚至还可能会导致患者出现严重致残和致死性疾病的情况，也就表明这是比较严重的。需要积极的配合医生通过对症和支持疗法来调理，才有利于缓解病情。

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