糖原贮积病(糖原贮积病 )

别名:
糖原累积病,糖原性肝肾大
传染性:
无传染性
治愈率:
20%
多发人群:
遗传疾病
发病部位:
典型症状:
肝肿大 肌肉萎缩 肝脏肿大 空腹低血糖 智力减低
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

糖原贮积病是怎么回事?

  一、发病原因

  糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

  二、发病机制

  糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

  糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

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    擅长疾病:内分泌代谢疾病诊治。

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    夏维波 主任医师
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    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病:内分泌和代谢性疾病。

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    史轶蘩 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

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  • 曾正陪,主任医师
    曾正陪 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病:内分泌和代谢性疾病:糖尿病、甲状腺、内分泌性高血压等各种内分泌疾病。

  • 肖新华,主任医师
    肖新华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 内分泌科

    擅长疾病:内分泌和代谢性疾病。

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