迪格奥尔格综合征(迪格奥尔格综合征 )

别名：: 迪格奥尔格综合症,第三、四咽囊综合征,乔治综合征

传染性：: 无传染性

治愈率：: 40%

多发人群：: 婴幼儿

发病部位：

典型症状：: 抽筋 主动脉弓右位 甲状旁腺机能减退 胸腺缺如 耳轮发育不全

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

迪格奥尔格综合征是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。

　　二、发病机制

　　DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

　　DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。

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