一、症状
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
二、诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
软骨发育不全相关医生
更多>
擅长疾病：骨关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病所致关节疾患；和激素、酒精等所致股骨头坏死及先天性髋关节发育不良的外科治疗；并开展骨肿瘤瘤段骨切除后的关节重建等。
擅长疾病：各种脊柱及关节疾病。
擅长疾病：四肢骨关节创伤，骨折脱位多发伤，复杂疑难骨折陈旧性骨折，骨折不愈合或畸形愈合脊柱压缩性骨折及肿瘤的微创手术治疗骨质疏松症的系统治疗。
擅长疾病：脊柱侧凸、后凸，胸腰椎退变性疾病（椎间盘突出，椎管狭窄，腰椎滑脱等），脊柱肿瘤，骨质疏松等各种脊柱疾病。
擅长疾病：髋、膝、踝、肩、肘、小关节的人工关节置换和翻修及各种截骨矫形手术。
软骨发育不全相关医院
更多>
相关省份医生推荐
更多>相关省医院推荐
更多>
三级甲等专科医院国营
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医
三级甲等综合医院国营
一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院，1953年10月，总后方勤务部卫生部决定将“中
三级甲等专科医院国营
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸
三级甲等专科医院国营
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家
三级甲等专科医院国营
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和
三级甲等专科医院国营
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开
