小儿家族性低血磷...(小儿家族性低血磷... )

别名:
小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
传染性:
无传染性
治愈率:
50-70%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
牙疼 维生素D缺乏 X型腿 低血磷
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿家族性低血磷...有哪些症状?

小儿家族性低血磷性佝偻病症状

  小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告。本病临床表现差异很大,轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患。

  患者出生后即可有低磷血症,但大多迟至6~l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响,容易导致骨折发生。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。

  X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。

相关推荐

小儿家族性低血磷...相关医生

更多>

  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

  • 朱传槱,主任医师
    朱传槱 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿肾病综合征,紫癜性肾炎,狼疮肾炎,血尿

小儿家族性低血磷...相关医院

更多>

相关视频

更多>

相关语音

更多>

相关问答

更多>

相关文章