一、症状
患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。
1.儿童时期即发生贫血，临床表现符合再生障碍性贫血，无肝硬化脾大。
2.同时有先天性畸形，以拇指及尺侧骨骼畸形最多见，皮肤色素沉着，智力发育落后。
3.实验室全血细胞减少，骨髓增生低下，染色体畸变。
二、诊断
根据临床表现及检查进行诊断
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擅长疾病：擅长各类血液病，特别是淋巴瘤、多发性骨髓瘤、白血病及各类贫血的规范化诊断和治疗;积极开展了干细胞新移植技术在血液系统疾病中的应用。这些技术的开展为相关疾病患者改善疗效、延长生存提供了有效手段。
擅长疾病：血液肿瘤、造血干细胞移植
擅长疾病：各种贫血和血液系统肿瘤的诊断和治疗
擅长疾病：血液系统肿瘤性疾病，包括淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤等
擅长疾病：疑难血液病诊治，如白血病、淋巴瘤、骨髓病、原发性血小板减少紫癜白细胞减少症，MDS真性红细胞增多症，原发性血小板增多症，血友病，抗凝血治疗等
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