黏多糖贮积症Ⅶ型(黏多糖贮积症Ⅶ型 )

别名：: β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 75%

多发人群：: 儿童

发病部位：

典型症状：: 脾大 肝脾肿大 反应迟钝 反复上呼吸道感染

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些症状？

　　一、症状

　　生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。

　　二、诊断

　　根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。

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