一、症状
进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。骨骼改变仅有多发性成骨不全和顶骨后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、脾肿大为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
二、诊断
根据临床特征和尿液分析结果，应怀疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临床表现相似。
黏多糖贮积症Ⅲ型相关医院
更多>
相关省份医生推荐
更多>相关省医院推荐
更多>
三级甲等专科医院国营
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医
三级甲等专科医院国营
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸
三级甲等专科医院国营
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家
三级甲等专科医院国营
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和
三级甲等专科医院国营
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开
三级甲等综合医院国营
北京大学第一医院(简称“北大医院”)位于北京老皇城内，是距离中南海最近的医院，是一所融医疗、教学、科研、预防为一体的大型
