一、症状
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，盾胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
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