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小儿苯丙酮尿症(小儿苯丙酮尿症 )

别名：
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
传染性：
无传染性
治愈率：
10%
多发人群：
儿童
发病部位：
全身 血液血管
典型症状：
易激惹 忧郁 酮尿 智力减低
并发症：
癫痫 脑瘫 湿疹
是否医保：
是
挂号科室：
儿科
治疗方法：
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
简 介
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
是否属于医保
否
别 名
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
发病部位
全身 血液血管
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
易激惹 忧郁 酮尿 智力减低
并发疾病
癫痫 脑瘫 湿疹
就诊科室
儿科
治疗费用
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
治愈率
10%
治疗周期
1-6个月
治疗方法
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
相关检查
CT检查,尿三氯化铁试验,新生儿疾病筛查,脑电图,血清苯丙氨酸
常用药品
盐酸沙丙蝶呤片,盐酸沙丙蝶呤片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
1-6个月

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病：早产儿营养、发育评价和早期干预指导，婴幼儿营养、生长发育和心理卫生，新生儿疾病，普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病：儿童疑难病的诊治，包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病：小儿内科疾病，特别是肾脏病，风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病：新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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问小儿苯丙酮尿症怎么治

答

小儿苯丙酮尿症属罕见病,是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患儿出生后4~9个月内,由于苯丙氨酸转化酪氨酸的功能不全,导致尿中苯丙酮酸含量增高,除躯体发育迟缓外,主要表现为智力发育迟缓,表现为智商低于同龄正常儿童,4~9月出生时即出现症状。有严重智力缺陷的人智商低于50,语言发展障碍尤其明显,这表明他们的大脑发育有问题。

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