小儿磷酸酶过少症(小儿磷酸酶过少症 )

别名:
小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
多尿 多饮 厌食 无力 生长缓慢
并发症:
高钙血症 肾脏损伤
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科 内科
治疗方法:
药物治疗
简 介
小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。
是否属于医保
别 名
小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
多尿 多饮 厌食 无力 生长缓慢
并发疾病
高钙血症 肾脏损伤
就诊科室
儿科 血液科 内科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000 —— 5000元)
治愈率
40%
治疗周期
3个月
治疗方法
药物治疗
相关检查
尿碱性磷酸酶,血清碱性磷酸酶,血清骨碱性磷酸酶
常用药品
注射用头孢他啶,注射用头孢他啶,鲑鱼降钙素喷鼻剂
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

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    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
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    丁国芳 主任医师
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    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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