小儿丙酸血症(小儿丙酸血症 )

别名:
小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
儿童人群
发病部位:
全身
典型症状:
血小板减少 白细胞减少 酮症酸中毒
并发症:
小儿惊厥
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科
治疗方法:
预防治疗、药物治疗
简 介
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
是否属于医保
别 名
小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
儿童人群
相关症状
血小板减少 白细胞减少 酮症酸中毒
并发疾病
小儿惊厥
就诊科室
儿科 血液科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
治愈率
30%
治疗周期
2-4周
治疗方法
预防治疗、药物治疗
相关检查
尿常规,羊水检查,颅脑CT,颅脑MRI
常用药品
生物素,新贝增盖牌烟酸生物素加钙咀嚼片,杞枣口服液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2-4周

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