- 简 介
- 丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
- 是否属于医保
- 否
- 别 名
- 小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
- 发病部位
- 全身
- 传染性
- 无传染性
- 多发人群
- 儿童人群
- 并发疾病
- 小儿惊厥
- 就诊科室
- 儿科 血液科
- 治疗费用
- 不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
- 治愈率
- 30%
- 治疗周期
- 2-4周
- 治疗方法
- 预防治疗、药物治疗
- 相关检查
- 尿常规,羊水检查,颅脑CT,颅脑MRI
- 常用药品
- 生物素,新贝增盖牌烟酸生物素加钙咀嚼片,杞枣口服液
- 最佳就诊时间
- 就诊时长
- 复诊频率/治疗周期
- 2-4周