小儿先天性高氨血...(小儿先天性高氨血... )

别名:
小儿高氨血症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
全身
典型症状:
肌张力过高 肌张力减低 神志模糊
并发症:
呼吸性碱中毒
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科
治疗方法:
药物治疗、饮食疗法
简 介
先天性高氨血症(congenital hyperammonemia )是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害,临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
是否属于医保
别 名
小儿高氨血症
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿
相关症状
肌张力过高 肌张力减低 神志模糊
并发疾病
呼吸性碱中毒
就诊科室
儿科 血液科
治疗费用
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 8000元)
治愈率
40%
治疗周期
2-3个月
治疗方法
药物治疗、饮食疗法
相关检查
氨基酸测定,绒毛膜取样术,羊水检查,血氨,部分凝血活酶活性时间
常用药品
小儿复方氨基酸注射液(18AA-Ⅱ),葡萄糖氯化钠注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2-3个月

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  • 王丹华,主任医师
    王丹华 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:早产儿营养、发育评价和早期干预指导,婴幼儿营养、生长发育和心理卫生,新生儿疾病,普通儿内科疾病。

  • 宋红梅,
    宋红梅
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:儿童疑难病的诊治,包括风湿免疫病特别是不明原因发热和自身炎症性疾病、肾脏病、感染性疾病以及部分遗传性疾病。

  • 魏珉,主任医师
    魏珉 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。

  • 丁国芳,主任医师
    丁国芳 主任医师
    未开通
    北京协和医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病、早产儿急救和管理、新生儿黄疸的诊断和治疗、婴儿营养和喂养、以及普通小儿内科疾病的诊治。

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